La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle l'hémoglobine A, normale, est remplacée par l'hémoglobine S. De l'Anglais Sickle, faucille, le mot désigne l'aspect que les globules rouges drépanocytaires peuvent prendre en se déformant et donne son autre nom à la maladie: anémie falciforme. Elle associe une anémie hémolytique, due au raccourcissement de la durée de vie des hématies déformées, et des complications vaso-occlusives, liées aux anomalies rhéologiques de ces hématies.
Sa transmission génétique est autosomique récessive. Deux porteurs sains du trait drépanocytaire (sujets AS) peuvent donner naissance à un enfant homozygote SS, malade. La découverte de l'hémoglobine S chez un sujet doit être l'occasion de faire une étude de l'hémoglobine dans son ascendance, sa descendance et sa fratrie, afin d'informer chaque personne concernée du risque génétique auquel elle est exposé.
La drépanocytose reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (Certaines régions) aux Antilles, en Amériques du Sud (Surtout au Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale.
Symptômes
Les symptômes sont plus fréquents chez l'enfant et l'adulte jeune. Les plus fréquents sont:
Les douleurs osseuses provoquées par l'occlusion des vaisseaux sanguins. Elles touchent parfois tous les organes mais reste le plus souvent osseuses.
L'anémie hémolytique chronique: les hématies vieilles et déformées sont détruites dans la rate, leur hémoglobine est dégradée en biliburine.
Les infections pulmonaires caractérisées par (le rhume et la toux).
Centres des soinsEn Belgique la drépanocytose est traitée dans le service d'hématologie des hôpitaux, voici la liste des centres les plus connus:
L'hôpital des enfants Reine Fabiola.
L'hôpital Saint Luc
L'hôpital Saint-Pierre
L'hôpital Brugman
L'hôpital Erasme
Cette liste n'est pas exhaustive, si vous voulez cependant obtenir des informations sur les centres des soins de votre région, n'hésitez pas, votre message est le bienvenu.
Matumaini n'est pas un centre de soins, son rôle est de récolter les informations nécessaires auprès des professionnels de la santé et les met par la suite à la disposition des malades, de leurs familles et de tout public qui désire en être informé.